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Diabetes insípida nefrogénica | Boletín Médico del Hospital Infantil de México

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Pemde, V. Singh, J. Idiopathic Fanconi's syndrome with nephrogenic diabetes insipidus in a child who presented as vitamin D resistant rickets—a case report and review of literature.

Diabetes insípida nefrogénica - Wikipedia, la enciclopedia libre

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Dettwiler, J. Guiard-Schmid, J.

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Pacanowski, et al. Tubulointerstitial nephropathies in HIV-infected patients over the past 15 years: a clinico-pathological study.

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Clin J Am Soc Nephrol. Brown, H. Aquaporin-2 inhibitors: fishing in the chemical pool. J Am Soc Nephrol. De Groot, M.

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Lithium causes G2 arrest of renal principal cells. Trepiccione, G. Capasso, S. Nielsen, B. Evaluation of cellular plasticity in the collecting duct during recovery of lithium-induced nephrogenic diabetes insipidus.

Diabetes insípida nefrogénica - EcuRed

Am J Physiol Renal Physiol. Hong, H. Kang, H. Choi, M.

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Feliz semana Pastor Bullón, Dios le cada en su ministerio y vida personal, gracias por compartir y apoyarnos con el estudio de la lección de escuela Sabática 🙏👼

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Diabetes insípida: ¿cuándo hay que sospecharla?

Los pacientes con hipernatremia deben tratarse como una emergencia médica, con un estrecho monitoreo. Durante la reanimación con líquidos se debe monitorear el sodio sérico cada 4 has.

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Introducción La diabetes insípida es una condición rara pero tratable que generalmente se presenta con polidipsia y poliuria. Comentarios Usted debe ingresar al sitio con su cuenta de usuario IntraMed para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión.

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La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina.

En este artículo se revisan las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica.

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Binding of AVP to the arginine-vasopressin receptor type-2 in the basolateral membrane leads to translocation of aquaporin-2 water channels to the apical membrane of the principal cells of the collecting duct, inducing water permeability of the membrane. This results in water reabsorption in the collecting duct of the nephron following an osmotic ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?.

Nephrogenic diabetes insipidus is caused by partial or complete renal resistance to the effects of AVP.

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Congenital nephrogenic diabetes insipidus is a disorder associated with mutations in either the AVPR2 or AQP2 gene, causing the inability of patients to concentrate their urine. Acquired nephrogenic diabetes insipidus can be caused by electrolyte imbalances e. This article reviews the causes, clinical manifestations, diagnosis and treatment of patients with nephrogenic diabetes insipidus.

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Cuando se recibe el estímulo adecuado, la hormona se secreta junto con la neurofisina por medio de exocitosis; el proceso de secreción requiere la entrada de calcio a través de la membrana.

¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? receptores de la AVP difieren tanto en su localización como en sus funciones tabla 1 1.

Esta fosforilación promueve el movimiento de las vesículas hacia la membrana apical de la luz tubular, lo cual conduce a la formación exocítica de las vesículas de acuaporina-2 en la membrana celular 2, Localización y funciones de los receptores de arginina vasopresina. En algunas clasificaciones se denomina V Como resultado del proceso descrito, la membrana de la célula tubular renal que mira hacia la luz tubular, normalmente impermeable al agua, se hace permeable.

Diabetes insípida: ¿cuándo hay que sospecharla? - Artículos - IntraMed

Así, bajo el influjo del gradiente osmótico del sodio, el agua es reabsorbida transcelularmente, ingresa en la célula a través del canal de agua acuaporina-2 y sale de la célula hacia el intersticio link través de la acuaporina-3 y la acuaporina-4, la cual se ubica en la membrana celular basolateral fig.

Las acuaporinas son una familia de canales de agua proteicos.

La diabetes insípida es una condición rara pero tratable que generalmente se presenta con polidipsia y poliuria. Pero distinguir estos síntomas de los síntomas de la polidipsia primaria, la diabetes mellitus y otras causas de polaquiuria sin poliuria puede ser muy difícil.

La primera acuaporina fue identificada en los eritrocitos en y fue denominada acuaporina-1 5. Ocho acuaporinas son expresadas en el riñón; cinco de ellas, las acuaporinas 1, 2, 3, 4 y 7, tienen un papel importante en la regulación del balance hídrico corporal.

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Particularmente la acuaporina-2 es regulada por la AVP 7. Se clasifica en primaria o secundaria. La forma primaria o congénita es hereditaria.

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La forma secundaria es la que se observa como parte del cuadro clínico de diversas nefropatías tabla Causas de diabetes insípida nefrogénica. Estas mutaciones llevan al atrapamiento intracelular del receptor y a la imposibilidad de alcanzar las membranas celulares en contacto con el plasma.

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En ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? variante, casi todos los pacientes son del sexo masculino. En mujeres ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? presentan la mutación del AVPR2la expresión fenotípica del defecto puede estar ausente, parcialmente presente o completa Finalmente, se han estudiado miembros de algunas familias con la variante autosómica dominante de la diabetes insípida congénita, en quienes también se han identificado mutaciones del gen de la acuaporina-2 Estos pacientes muestran característicamente una forma clínica menos grave de la diabetes insípida En los pacientes con nefropatías tubulointersticiales primarias se observan frecuentemente alteraciones anatómicas en la médula renal que modifican el gradiente osmolar dependiente de la acción de los mecanismos de multiplicación de contracorriente, y condicionan el desarrollo de poliuria En los pacientes ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?

obstrucción del tracto urinario se ha demostrado la disminución de la expresión de las acuaporinas-1 a 4 y de la función de los principales transportadores de sodio a nivel tubular renal Na-K-ATPasa, NKCC1, NCC En estos pacientes existe una reducción en la concentración de sodio y solutos totales en el intersticio de la médula renal.

Una alteración del funcionamiento tubular renal semejante se ha observado en los pacientes con hipercalcemia que desarrollan el cuadro de diabetes insípida nefrogénica En pediatría se han descrito los cuadros de hipercalcemia asociados a diabetes insípida nefrogénica en pacientes con intoxicación por vitamina D El defecto en la capacidad de concentración urinaria habitualmente persiste hasta la corrección del problema metabólico de fondo.

Durante un episodio de crisis en los pacientes con anemia de células falciformes puede ocurrir incremento de la viscosidad sanguínea en los vasa recta de la médula renal, alterando los mecanismos multiplicador o intercambiador de contracorriente, disminuyendo la hipertonicidad de la médula renal y ocasionando poliuria con resistencia a la hormona antidiurética 1.

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Diversos agentes medicamentosos afectan la capacidad renal para concentrar la orina e inducen grados variables de poliuria. Por otro lado, en los pacientes que reciben tratamientos ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? con sales de litio se puede observar recuperación completa de la alteración tubular renal Los recién nacidos con diabetes insípida congénita link presentan peso normal al nacimiento, aunque algunos embarazos son complicados, en ocasiones, con polihidramnios.

Los lactantes alimentados con leche materna pueden no presentar tempranamente episodios de deshidratación, debido a que la leche materna tiene bajo contenido de sal y proteínas y, por consiguiente, tiene una baja carga osmolar.

Para el tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica, se restringe la sal en la alimentación y a veces se administran medicamentos que reducen la cantidad de orina excretada.

Con el inicio de la administración de fórmulas con leche de vaca aumenta la carga osmolar al riñón y crece la demanda de agua libre, la cual no read more ser suplida por la ingesta, por lo que se inician los episodios de deshidratación hipernatrémica Característicamente, ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?

presentan poliuria y polidipsia como síntomas predominantes, los cuales, como se ha mencionado, pueden comenzar en edades muy tempranas; incluso, desde la etapa de recién nacido en las formas hereditarias. En las formas de presentación precoces, el lactante presenta llanto persistente e irritabilidad, que cede con la ingestión de agua o leche diluida.

electrolíticos (hipercalcemia, hipokalemia), enfermedades renales o extrarrenales y Causas. Como se ha mencionado previamente, la diabetes insípida.

Se observan, asimismo, vómitos, estreñimiento y falla para progresar en peso y talla debido a la menor ingestión de nutrientes por ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? polidipsia 9. Otras manifestaciones incluyen el estreñimiento, la nicturia y la enuresis nocturna en niños mayores.

El retraso mental, cuando se presenta, es consecuencia de los episodios repetidos de deshidratación hipernatrémica y los tratamientos de rehidratación muy enérgicos que pueden condicionar el desarrollo de edema cerebral Lo anterior condiciona el adelgazamiento progresivo.

Diabetes insípida nefrogénica. El defecto molecular se encuentra en diversas mutaciones del gen del receptor V2 de vasopresina, localizado en Xq28, y que se traducen en un defecto de función.

La poliuria persistente puede dar como resultado el desarrollo de megavejiga, hidrouréter e hidronefrosis 1, En algunos niños se ha observado que el alto flujo urinario induce el desarrollo de una vejiga trabeculada en ausencia de obstrucción infravesical; los estudios de urodinamia muestran una vejiga distendida con vaciamiento lento e incompleto, que agrava ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?

deterioro de la función renal, por lo que se han requerido procedimientos como la cistostomía para asegurar el vaciamiento vesical Estos casos permiten enfatizar que los estudios de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica e hidronefrosis deben también descartar read more obstructivas urinarias agregadas 26, En sangre puede observarse el incremento de las concentraciones séricas de sodio, cloro y urea, debido al balance negativo de agua, y una tendencia a la hiperosmolaridad sérica.

Esta prueba es de suma utilidad para establecer el diagnóstico de diabetes insípida de cualquier etiología y diferenciarlo de la polidipsia compulsiva o potomanía. Este cuadro ha sido descrito incluso en lactantes El procedimiento de la prueba se describe a continuación 1, Por el contrario, la persistencia de la falta de respuesta corresponde a los casos de ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?

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¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? los pacientes con diabetes insípida nefrogénica secundaria, la osmolaridad urinaria obtenida después de la administración de la AVP habitualmente es mayor que la observada en niños con diabetes insípida nefrogénica congénita Prueba de concentración urinaria en dos niños con diabetes insípida.

El paciente con diabetes insípida neurogénica línea continua con círculos negros presentó reducción del volumen con incremento de la osmolaridad urinaria después de la administración de vasopresina. Fuente: Dorantes Reproducida con autorización.

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No existe un tratamiento específico cuando se trata de una alteración primaria. Por lo tanto, la ingesta de líquido es fundamental para impedir el efecto deletéreo de los episodios repetidos de deshidratación. Los lactantes, con frecuencia, no pueden beber la cantidad suficiente de líquidos para compensar las pérdidas urinarias.

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No es recomendable reducir el aporte proteico ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica? se puede propiciar desnutrición Sin embargo, la hipokalemia producida por la hidroclorotiacida puede comprometer la capacidad de concentración urinaria de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica. Por ello, en ocasiones, es necesario administrar un suplemento de potasio 1, En el momento actual existe suficiente evidencia para indicar el tratamiento continuado de hidroclorotiacida y amilorida 0.

Los niños menores no toleran bien la amilorida debido a sensación nauseosa persistente, por lo que es probable que requieran la combinación con indometacina en los primeros años de vida 1,12, Se ha propuesto que el efecto aparentemente paradójico de la hidroclorotiacida ocurre debido a que, en ausencia de AVP, la hidroclorotiacida luminal aumenta la permeabilidad osmótica y dilucional del agua en los conductos colectores de la nefrona que atraviesan la médula renal interna, a través de la estimulación no dependiente de AVP de la acuaporina-2 10, Cuando se administran prostaglandinas, disminuye el efecto ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?

las tiacidas.

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Lo anterior puede explicar por qué la indometacina potencia el efecto de las tiacidas en los pacientes con diabetes insípida nefrogénica 1, Por otro lado, se han publicado diversos estudios en los que se ha investigado el efecto de la prostaglandina E2 o de agonistas relacionados como los receptores prostanoides EP2 y EP4 en animales de experimentación.

Estos inducen, paradójicamente, el incremento en la actividad del AMPc, en forma independiente de la acción de la ¿Cómo la hipocalemia causa diabetes insípida nefrogénica?, con la fosforilación de la acuaporina-2 y su inserción en la membrana tubular de la nefrona 2, Lo anterior podría proveer una nueva modalidad terapéutica en pacientes con diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X.

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